Согласно результатам небольшого исследования, однократное введение экспериментального препарата для редактирования генома привело к долгосрочному снижению уровня липопротеинов низкой плотности. По словам одного из экспертов, эти результаты могут указывать на возможность "полного излечения".
В ходе небольшого предварительного исследования ученые сообщили в понедельник, что экспериментальный метод редактирования генов значительно снижает уровень холестерина - возможно, НАВСЕГДА - уже после Одной инфузии.
Исследователи надеются, что, если результаты подтвердятся в ходе более масштабных исследований, они смогут предложить универсальный способ профилактики сердечно-сосудистых заболеваний у большого количества людей. Большинство методов генной терапии направлены на лечение редких заболеваний, но сердечно-сосудистые заболевания уносят жизни почти 800 000 американцев в год.
"Мы должны начинать лечение как можно раньше, - говорит доктор Джон Х. П. Александер, кардиолог из Университета Дьюка. - Эффективная терапия изменила бы ситуацию".
Анализ данных 35 пациентов в рамках исследования, в котором примут участие до 85 человек. У всех участников генетически высокий уровень липопротеинов низкой плотности - "плохого" холестерина - или сердечно-сосудистые заболевания.
35 пациентам ввели однократно максимальную дозу препарата. В результате уровень липопротеинов низкой плотности снизился на целых 62 процента. Эффект сохранился у пациентов, прошедших лечение 18 месяцев назад.
Затем будет проведено более масштабное исследование с участием 200 пациентов.
Публикация такого предварительного результата - редкость. Но, "похоже, что метод работает довольно хорошо".
Пациенты, участвовавшие в исследовании, получали инфузию, содержащую "машину" для редактирования генов - крошечную молекулярную фабрику, покрытую жировым слоем. Частицы, покрытые жиром, с кровью попадают прямо в печень, где их поглощают клетки, удаляющие жировую оболочку.
Затем аппарат для редактирования ДНК перемещается вдоль цепочки ДНК клетки печени, пока не находит свою цель - ген под названием PCSK9. Он останавливается и удаляет одну букву ДНК в этом гене, заменяя ее другой.
Это простое изменение отключает ген PCSK9 и препятствует выработке клетками белка PCSK9. Без него печень выводит из кровотока больше липопротеинов низкой плотности, поддерживая их низкий уровень.
Доктор Катиресан, кардиолог по образованию, рассказал, что на него повлияла личная история.
У его бабушки, отца, дяди и брата были сердечные приступы. Его брат умер от остановки сердца в возрасте 42 лет, сразу после возвращения с пробежки.
Генная терапия редких заболеваний обходится в многомиллионные суммы. Но в случае одобрения этого метода лечения ситуация изменится.
Высокий уровень ЛПНП в высшей степени поддается лечению с помощью целого ряда лекарств, включая старые стандартные, ежедневные таблетки статинов. Более поздние достижения включают инъекционные препараты, которые блокируют белок, вырабатываемый геном PCSK9, создавая тот же эффект, что и редактирование генов.
Но слишком многие люди не могут или не хотят принимать эти препараты. От трети до половины пациентов прекращают принимать лекарства для снижения уровня холестерина в течение года после начала лечения, даже если у них были сердечные приступы.
45-летняя Кристи Фолкнер входит в число тех, кто нуждается в лечении, но не хочет принимать сильнодействующий препарат. В ее семье были случаи сердечных заболеваний, а в 42 года у нее случился сердечный приступ.
"Есть какое-то внутреннее сопротивление, как будто я не могу принимать эти лекарства каждый день, - сказала она.
- Я понимаю, насколько это важно, - добавила она, - и мне стыдно".
Ее кардиолог, доктор Эрика Спатц из Йельского университета, надеется, что страховка мисс Фолкнер оплатит ингибитор PCSK9, который нужно вводить только раз в шесть месяцев. История ее болезни означает, что "нет права на ошибку", - сказал доктор Сатц.
Но лечение с помощью генной терапии, которое проводится всего один раз?
64-летняя Элис Томас из Лексингтона, штат Северная Каролина, хотела бы принимать препараты для снижения уровня холестерина, но не может себе этого позволить. Ее единственный источник дохода - социальное обеспечение, и хотя статины стоят недорого, она не смогла их принимать.
Ее страховая компания не одобрила инъекционные препараты, которые могли бы помочь. У нее было два инсульта, а несколько месяцев назад уровень липопротеинов низкой плотности в ее крови был опасно высоким - 190.
"У меня ничего не было, - сказала мисс Томас. - А потом я узнала об этом исследовании".
30 марта она прошла процедуру инфузии в рамках исследования доктора Катирсан. Через две недели уровень холестерина у нее снизился до 50.